腓骨半肢畸形

先天性纵向腓骨缺陷(半肢畸形)是一种先天性畸形,特征是腓骨(小腿外侧骨)完全或部分缺失。

腓骨发育不全:表示腓骨发育不完全

腓骨不发育:表示腓骨完全缺失

通常情况下,腓骨半肢畸形伴有足背的额外畸形和/或足部腓侧趾缺陷(足趾缺陷)。如果腓骨完全或部分缺失,足背将不会维持在踝关节叉上。足“向周围拍打”且不稳定(侧向移位)。腓骨半肢畸形通常伴有下肢的纵向生长缩短。胫骨出现向前弯曲(屈曲)很常见,可能是因为腓骨(腓侧趾)的结缔组织属性强力拉扯。

 

先天性纵向腓骨缺陷是最常见的先天性长骨畸形。在每一百万(1,000,000)个新生儿中有7.4 到 20个会发病。目前病因尚不清楚。病情的严重程度取决于缺陷的程度。

ACHTERMAN 和 KALAMCHI (1979) 提出一种很实用的分类,虽然似乎对治疗的支持不够。这种分类是基于骨长度的短缩程度:

类型 I:包括所有部分腓骨受累的缺陷(腓骨发育不全)。两组亚型只是区别在骨长度的短缩程度。

类型 Ia 中,X 线图像显示朝向膝关节的腓骨末端发育较差,且长度稍有短缩。

类型 Ib 中,X 线图像则看不到此部分的腓骨。

类型 II, 腓骨不发育,表示腓骨完全缺失。

类型 Ia 类型 Ib 类型 II

 

先天性纵向腓骨缺失通常伴有:

  • 下肢长度不一致
  • 股骨畸形
  • 膝关节畸形
  • 前/或后交叉韧带缺失
  • 膝关节不稳定
  • 胫骨弯曲
  • 距下关节骨化(距下骨性融合)
  • 球窝状踝关节错位
  • 马蹄外翻足畸形
  • 足趾缺失
  • 前足和/或后足的进一步缺失

在罕见情况下,还可能伴有尺骨(前臂长骨之一)缺陷,称为 FFU 综合征

临床表现

根据缺陷的严重程度,腓骨缺失的儿童表现出患侧下肢或多或少的长度短缩。膝关节的可动性增加。胫骨通常弯向后侧,然后在弯曲的弯曲点上出现一个酒窝。足的形状和位置可能出现明显不同;通常有一个或多个足趾缺失。

如果双侧下肢都受到影响,则下肢长度的区别通常不明显。然而,下肢长度和躯干长度的比例失调是显而易见的。

除了上面列出的缺陷,患者其他方面都很健康而且不会有进一步的损伤。精神发育不会受损。