近侧股骨灶性缺损(PFFD)

PFFD 是指近侧股骨灶性缺损。这是一种先天性畸形,包含大腿区域各种各样的缺陷。绝大多数情况下,髋关节也出现发育不良。这也称作 CSF(先天性股骨短缩)。

病因

虽然目前对 PFFD 的病因有许多理论,但具体病因尚不清楚。PFFD 不会遗传。患者病情不严重时,只会出现股骨的轻度发育不良,但病情严重时,股骨近乎完全缺失。大约15%的病例中,双侧腿都受到影响。

分类

最常用的 PFFD 分类法是由 Aitken 提出的。在这里,使用放射学图像,可将 PFFD 分为以下 4 种类型:

类型 A
类型 B
类型 C
类型 D

类型 A

在类型 A 中,髋臼和股骨头的发育正常。股骨短缩。在最开始的射线照片中,股骨头可能会看不到。软骨性股骨颈随后骨化;通常形成假性关节(在骨性部分之间通过纤维结缔组织非正常连接)。也是骨化障碍的结果。然而,这种骨化障碍可能会完全愈合;多数情况下,放射照片上会显示严重错位,股骨明显短缩。

类型 B

当股骨头在类型 B 中出现时,可看到股骨颈大幅度错位,这由结缔组织构成,并且股骨显著短缩。在此,股骨头和股骨颈的连接通常是假性关节。

类型 C

在类型 C 中,髋臼明显变形,股骨头不会骨化。股骨干非常短,上端大幅变细变尖。髋关节不稳定。

类型 D

在类型 D 中,髋臼和股骨头都不会出现,而股骨干明显短缩。

临床表现

患有 PFFD 的儿童,根据疾病的严重程度,出现患侧大腿长度缩短。绝大多数病例中,髋关节自发性屈曲、外展和外旋。大约 60%-80% 的病例中,同时伴有先天性腓骨缺陷。这种情况下,还会出现小腿和足部畸形。

PFFD 相关畸形

  • 先天性腓骨缺陷
  • 胫骨短缩
  • 髌骨小或缺失;它还可能位置特别高或带有外翻错位的膝关节
  • 伴有外翻畸形的膝关节屈曲挛缩
  • 膝关节不稳定
  • 前/或后交叉韧带缺失
  • 足部变形、短缩、足趾缺失、跗骨融合,内翻足或凸底足
  • 对侧的上肢或下肢畸形

患者在其他方面身体和精神健康状况良好。