胫骨半肢畸形

胫骨半肢畸形也是先天性长骨缺陷。主要特征是胫骨完全或部分缺失。

胫骨发育不全:表示胫骨发育不完全

胫骨不发育:表示胫骨完全缺失

至今胫骨半肢畸形的病因尚不清楚。与腓骨半肢畸形不同的是,这种畸形通常会遗传。遗传类型通常伴有进一步的畸形。因此,在任何怀孕计划之前建议进行基因测试。

分类

在胫骨半肢畸形的各种分类中,Kalamchi 和 Dawe (1985) 提出的分类法在日常应用中容易理解且比较简单。除了影像学特征外,还有功能特征(膝关节屈曲挛缩股四头肌功能)也要考虑。

然而实际的治疗计划,通常有必要依靠明显更复杂的分类(例如磁共振!)。

根据 Kalamchi 和 Dawe 1985 对先天性胫骨不发育的分类:

类型
影像学特征
膝关节屈曲挛缩
股四头肌活动
I
>45°
没有
II
25°–45°
降低
III
没有
正常

类型 I
类型 II
类型 III

 

最合适的治疗流程的确定应依据特别是膝关节伸直系统的功能,出现屈曲挛缩和膝关节不稳定。

临床表现

和其他四肢长骨缺陷一样,胫骨半肢畸形伴有下肢的其他畸形。通常,还伴有上肢的其他畸形。足部的畸形取决于胫骨缺陷的程度:通常,受影响的足出现大幅度向内倾斜(内翻位),足趾数量大幅变化,而多余的脚趾(多趾畸形)并不常见。由于胫骨半肢畸形导致足部缺乏支撑,患足通常不稳定并且一开始即不能承重。

除了患侧小腿长度减短之外,膝关节通常也不正常。根据严重程度,膝关节会因畸形而出现不稳定,而且通常在屈曲位僵直,因此一开始也不能承重。如果胫骨完全缺失,则腓骨位于侧方且高于实际的膝关节水平。

不幸的是,对于胫骨半肢畸形,进一步的生理性损害不能完全排除。然而在绝大多数病例中,年龄小的患者反而健康并显示出正常的心理和生理发育。