DFFP

DFFP significa «deficiencia femoral focal proximal». Se trata de una malformación congénita e incluye una amplia variedad de defectos en el área del muslo. En la mayoría de los casos, la articulación de la cadera también está subdesarrollada. También se le llama «CSF» (congenital short femur, fémur corto congénito).

Etiología

Aunque hay muchas hipótesis sobre qué causa la DFFP, la etología del trastorno aún no está clara. La DFFP no es hereditaria. En pacientes con un grado de gravedad leve, solo hay un ligero subdesarrollo del fémur, mientras que, en los casos graves, el fémur está prácticamente ausente. En aproximadamente el 15 % de los casos, ambas piernas se ven afectadas.

Clasificación

La clasificación de DFFP que más se utiliza fue la que sugirió Aitken. En ella se utilizan imágenes radiológicas para clasificar la DFFP en los 4 tipos siguientes:

Tipo A
Tipo B
Tipo C
Tipo D

Tipo A

En el tipo A, el acetábulo y la cabeza femoral se desarrollan con normalidad. El fémur se presenta acortado. En las primeras radiografías, es posible que la cabeza femoral aún no sea visible. El cuello femoral cartilaginoso se osifica más tarde; con frecuencia, se desarrolla una seudoartrosis (una conexión anómala de tejido conectivo fibroso entre las partes óseas) como resultado de los problemas de osificación. Sin embargo, estas alteraciones de la osificación pueden desaparecer por completo; en muchos casos, la radiografía revelará una desviación grave y un claro acortamiento del fémur.

Tipo B

Aunque la cabeza femoral está presente en el tipo B, hay una desviación importante del cuello femoral, que consiste en tejido conectivo, y un claro acortamiento del fémur. Aquí, la conexión de la cabeza femoral y el cuello femoral es siempre una seudoartrosis.

Tipo C

En el tipo C, el acetábulo presenta una deformación notable pero la cabeza femoral no se osifica. El eje femoral es muy corto y el extremo superior del eje se va estrechando notablemente. La cadera es inestable.

Tipo D

En el tipo D, ni el acetábulo ni la cabeza femoral están presentes, y el eje femoral se presenta significativamente acortado.

Cuadro clínico

En niños con DFFP, el fémur del miembro afectado se presenta acortado, dependiendo de la gravedad del trastorno. En la mayoría de los casos, la posición natural de la cadera es de flexión, abducción y rotación. En entre el 60 y el 80 % de los casos aproximadamente, hay un defecto peroneo congénito simultáneo. En este caso, también pueden producirse deformidades de la parte inferior de la pierna y del pie.

Malformaciones asociadas con la DFFP.

  • Defecto peroneo congénito
  • Acortamiento de la tibia
  • Rótula pequeña o ausente; también puede estar situada muy alta o hacia un lado
  • Contractura de flexión de rodilla con desviación de valgo
  • Inestabilidad de la rodilla
  • Ausencia del ligamento cruzado posterior o anterior
  • Deformidades del pie, acortamiento, dedos del pie ausentes, fusión de huesos tarsianos, pie zambo o pie en mecedora
  • Deformidades de la extremidad superior o inferior del lado opuesto

Por lo demás, los pacientes afectados tienen una buena salud física y mental.