Deformacje

Malformacje mogą przyjmować wiele zróżnicowanych postaci.

Medyczna definicja malformacji wrodzonej to deformacja narządu, która wystąpiła w życiu płodowym, czyli przed narodzinami. Może ona również dotyczyć kilku narządów. Charakterystyczne połączenia wad są określanie mianem zespołów malformacyjnych.

Klasyfikacje

Aplazja Brak narządu
Hipoplazja Niedostateczny rozwój narządu
Inhibicja Przedwczesne zatrzymanie rozwoju narządu
Atrezja Nieprawidłowe zamknięcie narządu pustego w środku
Dystopia Obecność tkanki w miejscu, w którym zwykle nie występuje
Odpryskowiak Prawidłowa tkanka w nieprawidłowej lokalizacji
Fuzja Połączenie tkanek
Malrotacja Nieuzyskanie prawidłowego obrotu
Duplikacja  

 

Przyczyny

W większości przypadków nie jest możliwe ustalenie przyczyny wystąpienia malformacji. Malformacje mogą wystąpić spontanicznie, bez wyraźnej przyczyny, mogą być dziedziczne lub powodowane czynnikami zewnętrznymi.

Do czynników zewnętrznych podejrzewanych o wywoływanie malformacji należą między innymi:

  • Niedobory składników odżywczych u matki
  • Zakażenia występujące u matki
  • Promieniowanie rentgenowskie lub inne rodzaje promieniowania jonizującego
  • Leki
  • Alkohol
  • Substancje chemiczne
  • Nieprawidłowości ustawienia płodu w jamie macicy

Rodzaj i rozległość malformacji występujących na skutek działania czynników zewnętrznych są uzależnione od czasu trwania narażenia.

Częstość występowania

Szczególne cechy genetyczne lub malformacje fizyczne występują u około dwóch procent wszystkich noworodków.

Przykładowo na terenie Niemiec jedno na 500 dzieci rodzi się z rozszczepem wargi i podniebienia, a w przypadku około 0,5–0,7% wszystkich żywych urodzeń dzieci rodzą się z wadą serca. Około 1 na 1000 noworodków rodzi się ze stopą końsko-szpotawą (wada ta występuje dwukrotnie częściej u chłopców niż u dziewczynek).

Stowarzyszenie STANDBEIN e.V. koncentruje się na „trzech głównych” malformacjach kończyn dolnych: