Fibulaaplasie

Pränatale Diagnostik und postnatale Therapie des häufigsten longitudinalen Reduktionsdefektes

A. Gutke: Praxis Scheffler/ Gutke, Frauenärzte, Sonneberger Str. 3 28329 Bremen
S. Nader: Klinik für Kinderorthopädie, Schön Klinik Vogtareuth, 83569 Vogtareuth

Der Fibuladefekt gehört zu den longitudinalen Reduktionsdefekten und ist eine seltene kongenitale Anomalie des Beines. Die Inzidenz liegt bei 1:100 000, d.h. ungefähr 5-10 Geburten pro Jahr in Deutschland. Die Ursache ist bis heute unbekannt, ein Gendefekt besteht nicht. Das Fehlen der Fibula führt zu einer Asymmetrie der Beine mit deutlicher Beinverkürzung und Valgusfehlstellung im Unterschenkel. Sie kann solitär auftreten oder vergesellschaftet sein mit PFFD (Proximal Focal Femoral Deficiency ), Fuß- und/oder Hüftanomalien. Die Veränderung tritt in der Regel unilateral, sehr selten bilateral auf, Jungen und Mädchen sind gleichhäufig betroffen. Es bestehen keine weiteren assoziierten Malformationen. Die geistige und motorische Entwicklung ist völlig normal.

Pränatal ist der konventionelle Ultraschall die Diagnostik der Wahl. Die Veränderung ist sonografisch bereits in der 12.SSW im Rahmen des Ersttrimester-Screenings
darstellbar. Meist wird der Defekt in der 20.SSW beim 2.Screening auffällig.

Normbefund: Im Unterschenkel sind die Knochenreflexe von Tibia und Fibula darstellbar.

Fibuladefekt: Im Unterschenkel ist nur ein Knochenreflex darstellbar.
Typische Merkmale: Fehlen der Fibula, Antecurvation der Tibia, Längendifferenz im Seitenvergleich, Fußanomalien

1 . Screening 12. Schwangerschaftswoche Normalbefund	Fibulaaplasie

2. Screening 20. Schwangerschaftswoche Fibulaaplasie

Postnatal sollte die Diagnose aufgrund des typischen klinischen Erscheinungsbildes unmittelbar postpartal gestellt werden können. Von Geburt an bestehen meist gut
sichtbare Fehlbildungen.

MerkmaleEs zeigt sich eine Verkürzung des Unterschenkels, manchmal auch des Oberschenkels; der Unterschenkel ist oft deformiert mit auffälliger Antekurvations- u./o. Valgusfehlstellung und dem typischen Grübchen über dem Apex der Fehlstellung. Der betroffene Fuß ist verschmälert und weist häufig einen lateralen Strahlendefekt sowie häutige Syndaktylien auf. In ca. 10% der Fälle sind beide Beine betroffen. Ist auch die obere Extremität betroffen, so sprechen wir von einem FFU (Femur-Fibula-Ulna-Syndrom).

Klassifikation

Die gebräuchlichste Klassifikation ist die nach ACHTERMAN und KALAMCHI (1979); sie hat jedoch keinen primär therapeutischen Nutzen:

Typ Ia	Typ Ib	Typ II

Typ I: umfasst alle Fibuladefekte, bei welchen ein Teil der Fibula angelegt ist. Die zwei Untergruppen unterscheiden sich lediglich in dem Grad der Verkürzung in Typ Ia und Ib.
Typ II: bezeichnet somit ein vollständiges Fehlen des Wadenbeines.

Therapiemöglichkeiten

Schon im Säuglingsalter sollte durch redressierende Maßnahmen (Gipsschälchen, Dehnungsübungen, Silikonorthese) die Fehlstellung des Fußes behandelt werden. Sobald das Kind die ersten Vertikalisierungsversuche macht, ermöglicht die erste Orthoprothesenversorgung eine normale Belastung der Extremität.
Operative Maßnahmen können bei starken Fehlstellungen bereits in den ersten Lebensmonaten zu einer Normalisierung der Fußstellung beitragen (OSG-Plastik, Fibulastrangresektion, Rückfußzentrierung). Auch eine Achsenkorrektur kann bei starker Fehlstellung der Tibia schon im ersten Lebensjahr nötig sein. Bei gewünschter Beinverlängerung kann diese schon im Vorschulalter mittels Fixateur vorgenommen werden. Eine Kniestabilisierung durch Kreuzbandplastik verhindert dabei eine Subluxation während der Verlängerung. Die während des Wachstums auftretende X-Beinstellung kann mittels 8-Plate wachstumslenkend behoben werden. Vor Ende des Wachstums kann wiederum ein endgültiger Beinlängenausgleich durch nochmalige Beinverlängerung oder aber Wachstumsstop der Gegenseite erreicht werden

	OSG-Plastik
redressierende Maßnahmen/ Orthesenversorgung	Prä-Op / Post-Op

Wachstumslenkende Maßnahmen	Achsenkorrektur und Verlängerung mit Fixateur externe

TherapiezielJedes Kind muss individuell therapiert werden. Am Ende des Wachstums sollte eine möglichst hohe Belastungsfähigkeit der Extremität mit kleinstmöglicher Schienenversorgung angestrebt werden. Der Jugendliche sollte zum Behandlungsende eine möglichst große Selbständigkeit und normale Integration erlangt haben.

Zusammenfassung

Insbesondere die frühe Diagnose ist für Patienten und deren Angehörige bei Fibuladefekt maßgeblich. Durch das schnelle Erkennen des Defektes wird der Familie nicht nur Gewissheit gegeben, auch ermöglicht dies eine Therapie der Fehlstellung vom ersten Monat an. Der Kontakt zu einer Selbsthilfegruppe ermöglicht einen guten Informationsaustausch.
Kinder mit Fibuladefekt sollten dabei eng an ein auf diese Extremitätendefekte spezialisiertes Zentrum angebunden werden.

Literaturverzeichnis

1. Gembruch/Hecker/Steiner. Ultraschalldiagnostik in Geburtshilfe und Gynäkologie. Springer Verlag Berlin, Heidelberg, 2013.
2. W. Sohn (Hrsg.): Ultraschall in Gynäkologie und Geburtshilfe. Thieme Verlag Stuttgart, 3. Auflage, 2013.
3. M. Entezami et al.. Sonografische Fehlbildungsdiagnostik, Lehratlas der fetalen Ultraschalluntersuchung. Thieme Verlag, Stuttgart, 2002
4. Froster UG, Baird PA. Congenital defects of lower limbs and associated malformations: a population based study. Am J Med Genet 1993; 45:60-4.
5. Achterman C, Kalamchi A. Congenital deficiency of the fibula. J Bone Joint Surg Br. 1979 May;61-B(2):133-7.