Auch der Tibiadefekt gehört zu den angeborenen Längsdefekten. Kennzeichnend ist hier das völlige Fehlen des Schienbeines (Tibia) oder eines Teiles des Schienbeines.
Tibiahypoplasie: inkomplette Entwicklung der Tibia
Tibiaaplasie: völliges Fehlen der Tibia
Auch beim Tibiadefekt ist die Krankheitsursache bisher nicht geklärt. Anders als beim Fibuladefekt gibt es jedoch zahlreiche Fälle von erblichem Auftreten der Fehlbildung. Oft geht die erbliche Form dann mit weiteren Fehlbildungen einher. Eine genetische Untersuchung zur weiteren Familienplanung ist daher anzuraten.
Klassifikation
Unter den verschiedenen Klassifikationen des Tibiadefektes erweist sich die von Kalamchi et Dawe (1985) als verständlich und einfach in der alltäglichen Benutzung. Neben den röntgenologischen Merkmalen werden funktionelle Merkmale (Kniebeugekontraktur und Quadricepsfunktion) hinzugezogen.
Zur tatsächlichen Therapieplanung muss jedoch oft auf eine wesentlich komplexere Klassifikation zurückgegriffen werden (MRT!).
Klassifikation der congenitalen Tibiaaplasie nach Kalamchi et Dawe 1985:
| Typ | Radiologische Merkmale | Knieflexionskontraktur | Quadricepsaktivität |
| I | Totale Tibiaaplasie | >45° | keine |
| II | Distale Tibiaaplasie | 25°- 45° | reduziert |
| III | Distale Tibiadysplasie mit tibio-fibularer Diastase | keine | regelhaft |
Entscheidend für die therapeutischen Möglichkeiten stellt tatsächlich insbesondere die Funktion des Kniegelenkes mit seinem Streckapparat, eine vorliegende Beugekontraktur und die Knieinstabilität dar.
Klinik
Wie auch bei den anderen Längsdefekten der Extremitäten liegen beim Tibiadefekt noch weitere Fehlbildungen des Beines vor; oft finden sich zusätzlich Deformierungen der oberen Extremitäten. Abhängig vom Schweregrad des Schienbeindefektes zeigt sich die Fehlbildung des Fußes: meist steht der betroffene Fuß in einer massiven Wendung nach innen (Varusstellung), die Anzahl der Zehen variiert stark, wobei auch ein Überzahl an Zehen (Polydaktylie) nicht selten ist. Da eine Abstützung des Fußes fehlt, ist auch beim Tibiadefekt der Fuß meist instabil und zunächst nicht belastungsfähig.
Neben der Verkürzung des betroffenen Beines im Unterschenkel ist auch das Kniegelenk häufig nicht regelhaft beschaffen: je nach Schweregrad ist das Knie durch die Fehlanlage instabil und oft in Beugestellung fixiert, so dass auch hier eine Belastung zunächst nicht möglich ist. Fehlt das Schienbein ganz, so steht das Wadenbein seitlich und oberhalb des eigentlichen Knieniveaus.
Leider sind beim Tibiadefekt grundsätzlich weitere körperliche Schäden nicht von vornherein völlig auszuschließen. In den allermeisten Fällen sind jedoch auch hier die kleinen Patienten ansonsten bei guter Gesundheit und zeigen eine normale geistige und körperliche Entwicklung.